辗转求医四年、始终找不到病因的剧烈疼痛，背后竟是一种极为罕见的遗传病。近日，苏州大学附属儿童医院风湿免疫科团队成功为同一家庭中的两名患儿确诊“法布雷病”，随即启动酶替代治疗——通过定期输注缺失的关键酶，帮助分解体内堆积的代谢物，延缓疾病进展。目前，两名患儿已顺利完成首次输注治疗，后续将按方案定期接受治疗。
患儿手部皮疹表现
四肢像被火烧一样疼，疼起来整夜难眠；发作时还伴随发热、皮疹和麻木……这样的痛苦，13岁的哥哥已经忍受了整整四年。据患儿的家人回忆，孩子最初在没有明显诱因的情况下出现四肢末端剧烈疼痛，每周都会发作两到三次。疼痛常在天气炎热、剧烈活动或发热时加重，严重时甚至影响睡眠和学习。
发作时，孩子的四肢会出现红色皮疹，双手还会有麻木感。止痛药只能短暂缓解，症状却反复出现。为了寻找原因，家长带着孩子辗转多家医院。在这四年里，孩子做过类风湿因子、自身抗体、关节超声等多项检查，但始终没有发现明确异常，症状也未得到改善。
展开剩余67%更让一家人揪心的是，去年年初，11岁的弟弟也开始出现类似症状——足趾剧烈疼痛，发作特点与哥哥高度相似，每月大约发作一次，同样多次就医、用药无效。长期不明原因的疼痛，让一家人焦虑不已。
患儿首次输注阿加糖酶β
去年11月，兄弟俩来到苏州大学附属儿童医院风湿免疫科就诊。接诊团队在详细梳理病史和体格检查时发现，两名患儿不仅症状相似，而且发作特点几乎一致——都是肢端烧灼样疼痛，常在天气炎热或活动后加重，同时伴随皮疹、发热等症状，而常规检查却没有异常。
兄弟同时出现这种症状，引起了医生的警觉。结合家族聚集发病、特征性疼痛表现等线索，医生高度怀疑一种罕见遗传代谢病——法布雷病。
随后，医疗团队为两名患儿完善了全外显子基因检测及酶活性检测。检测结果显示，两人均存在GLA基因突变，体内α-半乳糖苷酶A活性明显降低，最终确诊为法布雷病。
据介绍，法布雷病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，已被纳入我国第一批罕见病目录。由于GLA基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶A这一关键酶，导致代谢底物在体内逐渐堆积，可累及神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道及眼等多个器官。
确诊后，苏州大学附属儿童医院风湿免疫科团队为两名患儿制定了个体化治疗方案。
2月27日，医院为兄弟俩启动阿加糖酶β输注治疗。这是一种酶替代疗法，通过外源性补充缺失的关键酶α-半乳糖苷酶A，帮助分解体内堆积的代谢物，减少其在器官组织中的沉积，从而减轻疼痛症状，并延缓多系统病变的发生。输注过程顺利，两名患儿均未出现明显不良反应，并于次日顺利出院。
苏大附儿院风湿免疫科主任宋晓翔介绍，法布雷病是一种罕见遗传病，在普通人群中的患病率约为十万分之一。男性患者症状通常更为明显，儿童期常表现为反复发作的肢体烧灼样疼痛。若未及时诊断和干预，随着年龄增长，可能累及心脏、肾脏和脑部等重要器官，甚至引发心衰、肾衰或脑卒中等严重并发症。
宋晓翔表示，如果孩子出现反复发作的肢端烧灼样疼痛、皮肤血管角皮瘤、出汗减少或无汗、不明原因的蛋白尿或肾功能异常、原因不明的心脏肥厚或心律失常等情况，应提高警惕，及时进行酶学检测和基因筛查。对确诊患者开展家系筛查，也有助于及早发现潜在患者并进行规范治疗。
扬子晚报/紫牛新闻记者 张添翼
校对 陶善工
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